lunes, 6 de abril de 2015

EL HIJO PERFECTO

Con los últimos avances de la medicina, ser padre no sólo puede suponer un reto, sino también un dilema. Todos los padres desean lo mejor para sus hijos y todos, si pudieran, elegirían el más sano y mejor dotado para afrontar la vida. 

La medicina ofrece cada vez más posibilidades. El diagnóstico prenatal permite detectar durante el embarazo malformaciones y dolencias que dan a los padres la posibilidad de decidir si prefieren interrumpir la gestación. Ahora, con el diagnóstico preimplantacional se puede además saber si un embrión padece algunas anomalías genéticas y desecharlo. 

El pasado 8 de enero se dio a conocer en Londres el nacimiento de una niña, elegida entre varios embriones, libre del gen que predispone al cáncer de mama hereditario. De momento, la posibilidad de escoger tiene una clara limitación moral: la finalidad terapéutica. Pero ¿hasta dónde podemos llegar en el futuro? ¿Qué dilemas éticos plantea?

La modificación genética es un tema que aún está en debate sin embargo se vienen haciendo diversos aportes, ya se pueden hacer diagnósticos genéticos preimplantacionales para descubrir si el embrión tiene algún gen que lo predisponga a padecer ciertas enfermedades.

Los intentos también han estado orientados hacia la selección de los embriones, a través de estudios estos genéticos se le da a la pareja la opción de escoger o desechar los embriones con genes defectuosos.

Además de esto en febrero de este año el Parlamento del Reino Unido aprobó una nueva técnica que permite el uso de mitocondrias donadas para transferirlas al óvulo de la madre, esto impide que las enfermedades hereditarias de la madre afecten al hijo. El problema ético es que el niño producto de este procedimiento tendrá el ADN de tres personas.

Actualmente no se pueden corregir los problemas o la calidad embrionaria pero sí se puede analizar los embriones genéticamente para luego seleccionarlos, esto le da a la pareja la opción de conservar o desechar embriones que tengan alguna anormalidad genética y resulta muy útil para evitar enfermedades genéticas, y puede ser realizado por diferentes motivos entre los que destacan:

a.    Determinar el sexo del embrión y así poder controlar las enfermedades ligadas al sexo.
b.    Diagnosticar enfermedades ligadas a un solo gen, como puede ser la fibrosis quística.
c.    Detectar anomalías cromosómicas, como puede ser el síndrome de Down.

Actualmente pueden detectarse algunos genes importantes en la predisposición a enfermedades degenerativas como el Alzheimer, o cánceres como el de mama.

·         Mediante el diagnóstico genético preimplantacional se extrae y analiza alrededor de 7 a 12 células de embriones cinco días después de la fecundación in vitro; sólo los genéticamente puros se transfieren al útero.

·         Mediante la transferencia mitocondrial se extraen las mitocondrias del óvulo de la donante y se transfieren al óvulo de la madre para potenciarlo, los expertos dicen que este tratamiento de fertilización in vitro podría eliminar enfermedades genéticas presentes en el ADN mitocondrial que son potencialmente fatales.

Existen más de 6.000 enfermedades graves que se pueden transmitir de padres a hijos. Cuando algún familiar porta alguna de estas alteraciones genéticas hereditarias, aumenta el riesgo de que otro miembro de la familia pueda tener un hijo con la misma enfermedad, aunque padre y madre estén completamente sanos. Afortunadamente, hoy contamos con una técnica que elimina este riesgo: el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).

Recientemente, una técnica de análisis, denominada secuenciación de la siguiente generación (NGS de sus siglas en inglés), promete revolucionar la selección de embriones por FIV, lo que se hace hasta ahora es el estudio del cariotipo, con el que se evalúan alrededor de 12.000 genes. Con la secuenciación de la siguiente generación, la cifra aumenta a cientos de miles de genes mediante la evaluación genómica completa. Ahora se podrá en una misma técnica analizar los defectos genómicos y los cromosómicos.


La secuenciación de próxima generación (NGS) permite el análisis simultáneo de enfermedades hereditarias graves y anomalías cromosómicas letales en los embriones incluyendo la identificación de genes productores de cáncer hereditario o mutaciones de genes normales que podrían originar cáncer hereditario. 

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