viernes, 26 de febrero de 2016

TODOS LOS EMBRIONES NACIDOS ¿SIEMPRE SON NORMALES?



Genéticamente, todos nosotros no somos normales. Aun siendo personas completamente sanas, todos somos portadores de alguna enfermedad recesiva hereditaria. Aunque no tengamos síntomas de esa enfermedad, conlleva un riesgo de poder transmitirla a nuestra descendencia. En este sentido, se estima que el 2% de los niños nacidos tiene alguna enfermedad genética.

Todos los seres humanos tenemos cientos de defectos genéticos. Algunos son inofensivos, pero otros están vinculados a enfermedades como el cáncer.

Científicos descubrieron que, en promedio, una persona sana tiene unas 400 mutaciones. Aunque la mayoría de estas mutaciones son "silenciosas" y no afectan la salud, pueden causar problemas cuando se pasan a futuras generaciones. Otras variantes están vinculadas a enfermedades cardiovasculares y al cáncer.


Una investigación, publicada en American Journal of Human Genetics (Revista Estadounidense de Genética Humana), encontró que 1 de cada 10 personas estudiadas, potencialmente desarrollará una enfermedad genética como consecuencia de estas variantes.

¿CÓMO SABER QUIÉN VA A TENER ALTERACIONES GENÉTICAS?

Si se busca el embarazo por medios naturales o a través de un Tratamiento de Reproducción Asistida (TRA), es bueno realizarse exámenes para conocer cuál es el riesgo de transmitir enfermedades a nuestros hijos. En caso afirmativo, se determinará el mejor procedimiento, que va desde un consejo genético seguido de un diagnóstico prenatal hasta, mediante de una Fecundación In Vitro, un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para distinguir las alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación.

En la actualidad, gracias a los últimos avances en la genética, se ha conseguido pasar del análisis de un único gen hasta estudiar muchos de ellos a la vez, a través de pruebas muy sencillas para los pacientes. Hoy en día podemos evaluar hasta 300 genes a través de una sola muestra de sangre de los progenitores que, posteriormente, se analizará en el laboratorio para estudiar la compatibilidad entre ambos y, así, disminuir los riesgos de cualquier patología en el futuro hijo.

DEFECTOS GENÉTICOS

No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas y dominantes. Desde hace décadas se ha sabido que toda la gente tiene algunas mutaciones genéticas que parecen causar poco o ningún daño. Muchas de éstas sólo causan daño cuando se pasan a los hijos y éstos heredan otra copia del gen defectuoso del otro padre.

ESTUDIOS GENÉTICOS EN DONACIONES DE ÓVULOS Y ESPERMATOZOIDES
Es importante realizar estas pruebas antes de llevar a cabo un tratamiento de fertilidad con gametos procedentes de un donante, ya sea de óvulos o de semen. Así, se podrá seleccionar un donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja que aporta los gametos propios.



No hay comentarios.:

Publicar un comentario